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产前诊断中心
科室大事记

        1. 1992年,在妇保科建立遗传实验室,工作人员仅有彭振耀和杨茂勤两位医师,主要进行成 人外周血染色体核型分析。

  2. 1994年,王燕医师来院,在我院初次开设优生遗传咨询服务,每周门诊3次,同时完成实 验室染色体检查工作。当时科室仅有一间工作室,兼具门诊和实验室功能。实验室设备有:冰箱、水浴箱、烤箱、超净台、抽滤泵及暗室设备。各种实验用液体的配置,培养基的制备都需要工作人员自己完成。

  3. 1995 ~ 1996年,优生遗传咨询并人婚检科,工作的重点是对大量新婚或即将结婚的夫妇进 行优生遗传咨询和教育,遗传实验室除开展成人外周血染色体核型分析外,还对儿科收治的出生缺陷儿进行染色体核型分析。

  4. 1996年4月,医院特聘协和医院优生遗传专家孙念怙教授来院工作2年,和王燕医师共 同主持优生咨询门诊及遗传实验室工作。孙教授每周1次专家门诊,对疑难、罕见遗传问题进行咨询,并随时对优生门诊和遗传实验室给予指导和帮助,在她们的努力下,我院的 优生咨询工作渐渐在海淀区甚至北京市受到越来越多病患的认同。1998年底,孙念怙教授回协和。优生咨询和遗传实验室在人员短缺、空间有限的情况下艰难运转。

  5. 2001年初,优生咨询和遗传实验室并入医院新成立的生殖遗传中心。同年开始进行孕妇 早孕及中孕血清学筛查(二联法)。每周3次优生门诊,4~6例染色体检查,检测费用30 元/人次。

  6. 2002年2月,裴艳医生来院,进入遗传实验室,承担起实验室全部工作,王燕和刘晓红两 位医师则全身心投人门诊工作,筛查门诊初具雏形,门诊时间由原来的毎周三次扩展到周一至周五全天。科室空间增加为1间诊室和1间实验室。

  7. 2002年5月,由赫飞、王燕、刘晓红、裴艳四位医师正式组成产前筛查诊断中心,赫飞任主 任,科室除原有房间外,增加一间B超室,开展的业务除优生咨询、早、中孕血清学筛查、 染色体检查外,还增加了孕16~20周的B超筛查。将孕妇建档时间提前到孕12周(此前 本院初次产检时间为孕4个月),并开始尝试进行11~14周胎儿超声检查。每日需为60 余名孕妇服务,染色体检测量增至40例/月。

  8. 2003年,开始开展羊膜腔穿刺胎儿染色体检查,为高危和筛查异常的孕妇提供产前诊断 服务。直至2006年停止。此期间,多名高学历、高职称医师进入产前筛查门诊及实验室工作,包括中科院博士后顾莹、有国外实验室工作经验的遗传学硕士张旸,妇产科副主任 医师楚严等。

  9. 2004年11月始,营养科、特检科的B超室、放射科相继并人产前筛查中心,赫飞任主任。 科室将血清学筛查和B超筛查相结合,并开始使用超声影像工作站,每台彩色超声诊断 仪配备超声影像工作站,更准确地检出高危孕妇。当年,中山医科大学临床营养专业毕业的滕越医生来院,在全国范围内首次开设营养门诊,诊室1间。放射科可开展胸透、X光 拍片和输卵管碘油造影。

  10. 2006~2009年,陆续有五位主治医师进人产前筛查门诊并相对固定下来,B超室引进两名 副主任医师。产前筛查中心包括六个部门:产前筛查门诊、B超室、优生遗传咨询门诊、遗 传学实验室、放射科及营养科。赫飞任主任。工作人员30余人,每年可完成血清学筛查 约15 000余份。此外,还开展:优生遗传咨询、早孕期NT检查、孕20~24周彩超畸形排查、 成人超声心动图检查。2008年遗传室开展胎停育绒毛细胞、引产胎儿羊水细胞培养和染色体核型分析,成功率90%以上,为未来的产前诊断工作奠定基础。中心与协和医院产 前诊断中心及B超室建立了转会诊联系。同时接受协和医院对我院血清学筛查的质控, 保证筛查质量。2007年第一次申报产前诊断中心失败,之后遗传实验室主要成员先后离职,产前诊断申报工作陷入困境。

  11. 2009年7月,科室完成新老主任更替,协和医院妇产科博士戚红任产前筛查中心主任。 带领科室成员共同努力,从筛查中心向诊断中心迈进。此后,不同专业子科室在各自领域内向更深更广处不断发展,现分述如下:

  (1) 产前筛查、产前诊断及优生遗传咨询门诊:2012年底~2014年9月,服从医院安排,产前筛查门诊及优生遗传门诊由院本部搬至定慧院区工作,在较为艰苦的条件下圆满 完成工作任务。2012年底开始开展常见耳聋突变基因筛查工作。2014年9月由定慧院区搬至东南院区一层,并将业务范围自妊娠11~20周扩展至妊娠11~24周,囊括了产前筛查超声解读工作及OGTT前准备工作。2015年5月医院获产前诊断资质,成立了产前诊断门诊,同年6月完成了我院第一例羊膜腔穿刺产前诊断操作,标志着我院介人性产前诊 断工作正式开始。三年来,产前诊断门诊共接诊孕妇5807人次,完成产前诊断超声报告解释咨询1942例、行介入性产前诊断术2881例(绒毛活检术65例,羊膜腔穿刺术2654例,脐血管穿刺术162例),诊断染色体异常人数196例。2016年7月,引入PAPPA和NT指 标,将中孕三联血清学筛查升级为早中孕联合筛查,使血清学筛查的准确性和特异性得到 进一步提高,截止到2018年2月,共完成早中孕联合筛查13 257例,假阳性率在3%~5%, 检出率约80%。2017年10月,正式开始开展无创胎儿DNA产前筛查工作。科室现有医 师9人,主任医师3人,副主任医师4人,主治医师2人,其中博士学位2人,硕士学位4人, 本科学位3人。有产前诊断资质医师4名。有诊室6间,检查室1间,共用休息室1间。

  (2) 超声科:2010年开展小儿超声心动图及甲状腺超声检查。2011年实现科室各诊室工作站联网。2012年安装预约分诊系统,按时段预约,无需二次分诊,从人工分诊跨越 至信息化时代,极大方便了患者就诊。2014年开展下肢深静脉血管超声检查。2015年开展胎儿超声心动图、男科超声检查及超声引导下绒毛活检。2015年5月正式通过北 京市产前诊断机构评审,6月正式开展产前诊断超声检查。具产前诊断资质医生从2名 发展至4名。至2017年底共完成产前诊断超声检查2360余人次。2017年开展小儿髋关节及女性盆底超声检查。2014 ~ 2017年下大力气进行了科室规章制度的梳理完善,使 各项检查规范化。科室目前拥有14台高档彩色超声诊断仪,其中GE公司(E10、E8、E6、 Vivid7、LOGIQ e)彩色超声诊断仪7台,飞利浦公司(EPIQ 5、iU 22、iU Elite、CX50)彩色 超声诊断仪5台,适用临床各种需要,每日超声检查约600人次。超声科现有医生16名、 主管护师1名及辅助诊断人员11名。其中高级职称5名,主治医师4名,住院医师7名。

  具有硕士学位者5人,1人攻读在职博士研究生。现具有北京市产前诊断资质医生3名, 外聘具有北京市产前诊断资质专家1名,具有北京市产前筛查资质医生13名。科室曾先后选拔多人次派往北京、上海、深圳等全国知名医院进修学习,有5名医生分别在协和医院、人民医院、安贞医院、空军总医院等进行了规范化培训。近年来在国内外核心期刊发 表论文近20篇,承担“首都卫生发展科研专项项目” “北京市卫生与健康科技成果和适宜技术推广项目”课题多项,与“胎儿心脏病母胎医学研究”北京市重点实验室合作,与北 京市多家产前诊断机构建立了业务交流与合作平台。科室空间安排方面:2010年因计划生育及体检中心搬至东南院区,超声科在该院区设置2间独立诊室。2012年产前筛查门 诊搬至定慧院区,超声科随即在定慧院区设置1间独立诊室。2014年产前筛查门诊再搬至东南院区并开始承担24周前产检工作,超声科又将早孕期及中孕期超声筛查搬至东南院区,共3间独立诊室。2015年东南院区设置产前诊断超声门诊。2017年开展小儿髋关节超声检查,于东南院区早教中心与测量骨密度业务共用一间诊室。截止2017年底,超声科共有诊室12间,除早教外均为独立诊室,为患者提供较好就医环境。

  (3) 营养门诊:在2011年之前,营养门诊一直是滕越大夫单兵作战,随着业务的发展在2011年10月增加护师一名。2011年11月在全国首家开设妊娠糖尿病日间门诊,负 责示范餐、营养宣教及运动指导工作。因该年产科GDM诊断标准更新,新诊断GDM孕 妇数量明显增加,该日间门诊的开设及时满足了她们进行营养管理的需求。2017年被评为北京市“围产营养门诊示范基地”,负责海淀区11家助产机构的营养培训工作。2018 年3月开始在全院开展营养相关高危因素的筛查工作,对营养相关高危因素孕妇实施全员全程管理。至2018年营养门诊人才梯队已初步形成:科室拥有主任营养技师1名、主 治医师1名、住院医师1名,护师2名。有诊室3间,示范餐诊室1间。在围产保健中发挥了积极作用,尤其在孕期体重管理、孕期贫血防治、GDM孕妇管理、围产期叶酸使用等 领域做出了一定的成绩。积极参与社会团体活动。科室成员在众多围产营养协会,包括 中国营养学会妇幼分会、北京医学会围产营养学组等专业组织中承担着社会职务,参与社会工作。并多次参加世界宣明会、儿基会等慈善活动,积极开展社会宣教工作。科室连续 三年开展了一定规模及形式的全民营养周活动。参与承担各级科研项目,科研经费近百 余万。并发表科研论著近20篇及科普著作近10部。

  (4) 放射科:现有住院医师1名,技师3名。检查室5间,分布于院本部和东南院区。可开展小儿、成人X光透视、拍片及输卵管碘油造影等业务。

  (5) 遗传实验室:2010年由院本部搬至东南院。2012建成PCR实验室,开始常见 耳聋突变基因检测,初步涉及分子遗传学诊断。2013年9月开展染色体荧光原位杂交 (FISH)。2014年7月开展Y染色体微缺失检测。同年10月开展封闭抗体检测,进一步完善分子检测项目。2014年12月通过PCR实验室验收。2015年1月为满足业务发展

  需要,在医院的大力支持下,扩大了使用面积,重新规划了科室布局,筹备产前诊断申报。同年5月获批产前诊断资质,成为北京市第八家产前诊断机构,也是二级专科医院中唯 一一家产前诊断机构。2015年7月开展叶酸基因检测。2016年6月遗传室信息管理系统正式运行,率先实现从样本接收、实验操作、报告出具、到结果统计分析的系列化信息 管理;2017年初引进莱卡染色体全自动扫描仪,大大提高了工作效率。同年10月遗传实验室引进illumina 550AR和BGI-500高通量测序平台,正式开展无创胎儿DNA产前筛查 (NIPT)工作。2017年底,遗传室实验室升级管理系统,实现标本二维码扫描,是全国唯一 实现HIS系统与全自动染色体扫描系统相连接的遗传实验室。

  12. 2015年5月,经过多年准备和反复申报,医院终于获得产前诊断资质。遂于产前筛查中 心内成立“产前诊断中心”,包括:产前诊断门诊、优生遗传咨询门诊、产前诊断超声室、遗传实验室、介人性产前诊断手术室等,王树玉教授任主任,戚红主任任执行主任。并和检 验科、病理科、儿科等协同合作开展工作。诊断中心有产前诊断门诊诊室1间、遗传咨询室1间;超声诊断室1间;手术室2间;此外,尚有遗传实验室(含PCR室);生化免疫室, 以及宣教室、资料室。2015年6月开始为孕妇提供介人性产前诊断和产前诊断超声服务。

  13. 2018年4月,开展产前诊断工作3年后,顺利通过产前诊断资格复审。

  经过二十余年的发展,产前筛查中心由原来仅有2名医生的遗传室发展到拥有56名工作人 员的保健院重点科室。不仅为海淀辖区内,尚为北京市及京津冀地区孕产妇提供优质的医疗服务。年门诊量近14 000人次。优生遗传门诊年门诊就诊人数2000人左右。开展产前诊断3年来,产 前诊断门诊共接诊孕妇5807人次,完成介入性产前诊断术2881例;超声科完成胎儿产前诊断超声2691例。营养门诊日均门诊量80人次,放射科日门诊量100余人次。科室成员秉持以“病人 为中心”的工作理念,竭诚为育龄期女性提供医疗服务。

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